Alpha-1-Antitrypsin

​Leberproblemen bei einem Kleinkind oder ein Emphysem kann durch einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel entstehen. Das Alpha-1-Antitrypsin ist ein Protease-Inhibitor, welcher bei einer Immunreaktion das Gleichgewicht zwischen Aktivierung und Inhibierung der induzierten Proteasen bewahren soll. Proteasen sind Eiweiss-spaltende Enzyme, die Krankheitserreger zerstören können. Die Stoffe können aber nicht zwischen Fremdsubstanzen und körpereigenem Gewebe unterscheiden, deshalb ist eine strikte Regulation wichtig.

Das Alpha-1-Antitrypsin wird hauptsächlich in der Leber produziert - sein wichtigster Wirkungsort ist jedoch die Lunge. Da die Lunge in direktem Kontakt mit der Aussenwelt steht, ist hier die Abwehr von den in der eingeatmeten Luft enthaltenden Fremdstoffe bzw. Krankheitserreger besonders wichtig. Genauso wesentlich ist aber, dass dieser Abwehrprozess nicht das eigene Lungengerüst angreift und durch das Alpha-1-Antitrypsin gehemmt wird. Ein Mangel an Alpha-1-Antirypsin kann daher zu einem Lungenemphysem führen.

Der Alpha-1-Antitrypsin Mangel ist eine genetische Erkrankung und kann von den Eltern an die Kinder vererbt werden. Klinisch relevant wird die Erkrankung jedoch nur, wenn beide Elternteile bereits Träger von Defekten Varianten (Allele) des Alpha-1-Antitrypsins sind und diese auch gleichzeitig an die Kinder weitervererben. Die wichtigsten Allele im Rahmen eines Mangels sind die Varianten Z und S. Die Z-Variante kann auf Grund einer defekten Proteinfaltung und damit einhergehenden Ansammlung des Proteins in den Leberzellen, neben dem bereits beschriebenem Lungenemphysem, vor allem bei Kindern zu Leberproblemen führen.

Wir analysieren dieses Protein einerseits nephelometrisch zur Bestimmung der Menge, andererseits führen wir die Phänotypisierung durch. Bei der Phänotypisierung sollte immer die Menge auch mitbestimmt werden. Falls die Bestimmung auswärts schon durchgeführt worden ist, geben Sie das Resultat bitte auf dem Auftrag an, ansonsten wird es von uns bestimmt und verrechnet. Ein transient erhöhtes Alpha-1-Antitrypsin kann durch eine akut-Phasen-Reaktion entstehen. Um auszuschliessen, dass dadurch ein möglicher Mangel maskiert wird, empfehlen wir die gleichzeitige Bestimmung des C-reaktiven Proteins (CRP).