Autoinflammatorische Erkrankungen

​Autoinflammatorische Erkrankungen weisen ein heterogenes Krankheitsbild auf, gekennzeichnet durch wiederkehrende Fieberschübe, Gelenks -, Muskel -, Bauch - und Thoraxschmerzen, meist einhergehend mit Hautveränderungen. Die Symptome können je nach Entität schon ab Geburt oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Die Ursache ist meist genetisch bedingt und es besteht häufig eine typische Familienanamnese. Wenn die Beschwerden für eine autoinflammatorische Erkrankung typisch sind, kann die Ursache häufig mittels molekulargenetischer Tests gesucht und gefunden werden. Entsprechend des zu Grunde liegenden Pathomechanismus können dann gezielt effektive Therapien eingesetzt werden.
Da es sich um sehr seltene Erkrankungen handelt, verzögert sich die korrekte Diagnose und damit eine wirksame Therapieeinleitung häufig um Jahre.

Wir unterscheiden:

  • Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
  • Hyper IgD-Syndrom (HIDS)
  • TNF Rezeptor assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS)
  • Muckle-Wells-Syndrom (MWS)
  • Familiäre Kälteurtikaria (FCAS)
  • CINCA / NOMID
  • Blausyndrom
  • Zyklische Neutropenie
  • Periodisches Fieber, aphtöse Stomatitis, Phyryngitis, Lymphadenitis (PFAPA)